Severe Combined Immunodeficiency Symptomen, Diagnose – Behandeling

Severe Combined Immunodeficiency Symptomen, Diagnose - Behandeling

Overzicht

symptomen & Diagnose

Behandeling & Beheer

SCID Overzicht

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, erfelijke aandoening resulteert in een zwak immuunsysteem dat niet in staat is om te vechten tegen zelfs lichte infecties. Het wordt beschouwd als de meest ernstige primaire immunodeficiëntie ziekte (PIDD) zijn.

SCID wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat de functie van T-cellen beïnvloedt. Afhankelijk van het type SCID, B-cellen en NK-cellen ook worden beïnvloed.

Deze cellen spelen een belangrijke rol bij het helpen van het immuunsysteem slag bacteriën, virussen en schimmels die infecties veroorzaken.

Symptomen van de ziekte worden vaak eerst opgemerkt op heel jonge leeftijd. Zuigelingen met SCID hebben vaak last van terugkerende, ernstige infecties van de luchtwegen. Deze infecties zijn meestal ernstig en kan zelfs levensbedreigend zijn. Toch kan het enkele ziekenhuisopnames nodig voordat SCID wordt gediagnosticeerd.

Er zijn verschillende vormen van SCID. De meest voorkomende vorm is gekoppeld aan een probleem in een gen op het X-chromosoom, die slechts mannetjes. Vrouwen kunnen de aandoening dragen, maar ze erven ook een normale X-chromosoom. Mannen, daarentegen, slechts één X-chromosoom.

Andere vormen van SCID wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym adenosine deaminase (ADA) en een verscheidenheid van andere genetische afwijkingen.

Gelijke tred houden met de laatste informatie en contact met anderen. Vergezel ons op Facebook .

SCID Symptomen & Diagnose

Naast frequente en vaak ernstige respiratoire infecties, andere symptomen van SCID bij zuigelingen onder slechte groei, huiduitslag die lijken eczema, chronische diarree en terugkerende spruw in de mond, alhoewel deze symptomen niet aanwezig kunnen zijn.

Vaak SCID wordt geassocieerd met herhaalde virale en veroorzaakt verschillende ziekenhuisopnames voordat het wordt ontdekt.

Een ongewone infectie die aanwezig met SCID kan zijn vroeg is pneumocystis longontsteking. Aanwezigheid van deze infectie is een rode vlag voor de noodzaak om het immuunsysteem te evalueren SCID.

Net als bij andere PIDD, kunnen screeningtests meten bloedlymfocyten niveaus. De diagnose SCID kan worden gemaakt in utero, wat vooral nuttig als er een familiegeschiedenis van immunodeficiëntie ziekten.

Video: Het kiezen Wijselijk "

SCID Treatment & Beheer

De enige remedie momenteel en routinematig beschikbaar voor SCID is beenmergtransplantatie, waarin een nieuw immuunsysteem zorgt voor de patiënt. Gentherapie behandeling van SCID is ook succesvol geweest in klinische studies, maar niet zonder complicaties.

Andere vormen van gecombineerde immunodeficiëntie kan optreden, die niet beenmergtransplantatie nodig.

Ook u kunt bestellen hier.

Read more

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

11 − 4 =